28F: Día de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son todas aquellas patologías poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente. En cifras, esto se traduce en la clasificación de aproximadamente 5.500 enfermedades que, sólo en Andalucía, afectan a más de 400.000 personas, según los últimos datos recogidos por la Consejería de Salud. Un número que subraya la importancia de investigar en este campo, incidiendo no sólo en el diagnóstico sino, también, en la búsqueda de tratamientos efectivos. En esta línea viene trabajando desde el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) el grupo de investigación BIO-177, encabezado por el catedrático Plácido Navas Lloret, quienes han hecho de las enfermedades mitocondriales su principal objeto de estudio.

J. García Orta

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones que inciden normalmente al sistema neuromotor, presentando un amplio abanico de padecimientos en los que se ven afectados órganos como los riñones o la retina. Sin embargo, pese a la variedad de trastornos, el grupo del Dr. Navas estudia las patologías que tienen en común un aspecto esencial, y es que los pacientes presentan muy bajas concentraciones del coenzima Q, un antioxidante esencial para la producción de energía útil en el organismo, entre otras funciones.

El origen de estas afecciones mitocondriales se encuentra en la mutación de un gen nuclear, que afecta a todo el organismo en mayor o menor grado, dependiendo de la mutación y de dónde funcione ese gen con mayor intensidad. “Normalmente, muchos de los casos causan una ataxia, un defecto en el cerebelo que deriva en muerte neuronal, perdiendo la coordinación de movimiento, aunque también pueden verse dañados otras funciones como la respiración o la deglución”, afirma Plácido Navas.

En concreto, el trabajo desarrollado desde el CABD, en el marco del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), plantea identificar en los enfermos el gen afectado por mutación u otros defectos. Además, este grupo de investigación sigue indagando en otros genes que puedan participar en la producción del coenzima Q y que también podrían contribuir a este síndrome.

Una ardua tarea que ya ha dado sus frutos en los últimos años. Por un lado, a raíz de un proyecto de investigación liderado por Plácido Navas y financiado por el 6º Programa Marco, se han descubierto mutaciones en dos de los cuatro genes descritos hasta la fecha que causan la enfermedad. Al mismo tiempo, a finales de 2006 se publicaron en la revista Nature los resultados de un proyecto coordinado por la Universidad de Harvard y el Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) de Baltimore, en el que también participó el equipo del CABD, donde se detectaron moléculas naturales que pueden modificar o mejorar la producción del coenzima Q, como es el caso del resveratrol.

La importancia de la dieta

Otra de las líneas que tiene abiertas el grupo de investigación BIO-177 se centra en encontrar otros mecanismos como tratamientos nutricionales o productos naturales, que permitan modular o incrementar la producción de las moléculas de coenzima Q en los enfermos. Y es que, hoy por hoy, sólo existe un tratamiento posible para estas personas: suplementar la dieta con esta molécula, algo que les ayuda sustancialmente.

“La inmensa mayoría de este coenzima lo fabrica por biotecnología un consorcio de empresas japonesas, el cual lo extrae de levadura y, luego, lo distribuye por todo el mundo”, señala Navas, quien también apunta que “hay investigadores que están probando algunas aproximaciones como, por ejemplo, nuestra propuesta, que intenta extraer y purificar el coenzima Q de los excedentes de mantequilla o aceites”.

Una muestra de la importancia que tiene la dieta en estos enfermos es que, iniciada a tiempo, puede mejorar sustancialmente su calidad de vida. Como ejemplo, Plácido Navas expone el caso de un hermano y una hermana. A los dos años de vida, la hermana empezó a tener daños que le afectaron a todo el organismo y, especialmente, a la corteza renal. Pese a que se le comenzó a dar tratamiento cuando se le detectó, esta chica está en lista de espera para un trasplante renal en su país.

Por otro lado, viendo los antecedentes, al nacer su hermano se le hizo un análisis genético, que desveló la misma mutación, y se le empezó a tratar desde el principio. Con el paso del tiempo se ha visto cómo este paciente tiene un desarrollo mejor que el de la hermana en todos los aspectos y no necesita de ningún trasplante.

“En el fondo lo que está ocurriendo en la mayoría de estos casos es que la fabricación de un compuesto endógeno se hace defectuosamente, por lo tanto, se produce muy poca cantidad. Si nosotros eso lo sabemos y podemos suministrarlo, es como al que se le da una vitamina, necesita tomarla del exterior” señala el investigador.

En esta línea de nutrición, una de las ideas para el futuro que el grupo de Plácido Navas tiene en mente investigar es la posibilidad de que futuras madres con riesgo, es decir, madres con antecedentes de esta mutación, empiecen un tratamiento de suplementación de coenzima Q en caso de que tenga poco nivel en sangre. Con ello, se pretende que esta molécula llegue al feto para evitar su carencia y que pueda tener un desarrollo embrionario normal previniendo la muerte neuronal.

Lo mejor, la prevención

“Aunque sólo exista una forma de tratamiento, existe la idea en la gente que trabajamos en esto que lo mejor que se puede hacer es prevenir los daños si se hace un diagnóstico genético preimplantacional, es decir, seleccionar e implantar un embrión sano” afirma Navas.

Sin embargo, para llegar a este paso, los progenitores deben ser conscientes previamente de que pueden presentar este tipo de enfermedad. En otro de los casos abordados, tanto padre como madre tenían distintas mutaciones, pero éstas sólo se manifestaron de manera leve durante la juventud.

La suma de los dos defectos confluyeron en una hija, con una herencia genética de ambas partes, que tras varios episodios, murió a los pocos años de vida tras sufrir una destrucción muscular masiva. “Habría que hacer un análisis exhaustivo genético más completo a personas que tienen pequeños problemas neuronales de jóvenes, para detectar posibles repercusiones” concluye el investigador.

~ por garciaorta en febrero 27, 2009.